Niemann-Pick kasalligi C turi: belgilari, sabablari, davolash.

Niemann-Pick kasalligi - bu sizning tanangizda yog'li moddalarning to'planishiga olib keladigan noyob genetik kasalliklar guruhidir. C turi go'daklik va kattalar orasida har qanday vaqtda rivojlanishi mumkin.

Niemann-Pick kasalligi (NPD) sizning tanangizda yuqori miqdorda yog 'to'planishiga olib keladigan genetik kasalliklar guruhidir:

• miya
• taloq
• jigar
• o'pka
• ilik

NPD klassik tarzda A, B, C va E turlari deb ataladigan to'rtta kichik turga bo'lingan.

NPD turi C go'daklik va kattalar orasida har qanday joyda paydo bo'lishi mumkin. Kasallikka chalinganlarning ba'zilari bolaligida erta vafot etadi, boshqalari esa balog'at yoshida yaxshi yashaydi.

C turi NPC1 yoki NPC2 dagi mutatsiyadan kelib chiqadigenlar, bu ferment kislotasi sfingomielinaza (ASM) faolligini pasayishiga olib keladi. Odatda, bu ferment yog 'molekulalarini tanangiz energiya sifatida ishlatishi mumkin bo'lgan kichikroq molekulalarga ajratadi.

Bu erda biz ushbu noyob genetik holatni batafsil ko'rib chiqamiz, jumladan semptomlar, davolash usullari va u bilan kasallangan odamlarning istiqbollari.

Niemann-Pick kasalligi C turi sabablari va xavf omillari

NPD turi C - bu NPC1 yoki NPC2 genlaridagi mutatsiya natijasida kelib chiqqan genetik kasallik. NPD C tipidagi odamlarning taxminan 95 foizida mutatsiya ularning NPC1 genida bo'ladi. Ushbu mutatsiyalar lizosomalar deb ataladigan hujayralardagi mayda tuzilmalarda xolesterin deb ataladigan yog'li moddaning to'planishiga olib keladi. Xolesterinning to'planishi hujayralar va organlarning shikastlanishiga olib kelishi mumkin.

NPD turi C 150 000 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi va ko'pincha Yangi Shotlandiyadagi frantsuz-akadiyalik odamlarda uchraydi. Ammo bu har qanday etnik kelib chiqishi odamlarda paydo bo'lishi mumkin.

Niemann-Pick kasalligining C tipidagi belgilari

Niemann-Pick turi C kasalligining belgilari va belgilari sizning boshlang'ich yoshingizga bog'liq. Ichki a'zolaringiz bilan bog'liq muammolar bilan bog'liq alomatlar ko'pincha ularni yoshroq rivojlantiradigan odamlarda uchraydi. Nevrologik va psixiatrik alomatlar vaqt o'tishi bilan sekin rivojlanadi.

2 yoshgacha boshlanadi

2 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'ladigan tipik belgilar va alomatlarga quyidagilar kiradi:

• qorin bo'shlig'ining shishishi (astsit)
• Yangi tug'ilgan chaqaloqning jigar kasalligi, bu quyidagilarga olib kelishi mumkin:
  • uzoq muddatli sariqlik
  • vitaminning noto'g'ri so'rilishi
  • taloq yoki jigar kengayishi

2 yoshdan 6 yoshgacha

2 yoshdan 6 yoshgacha bo'lgan bolalarda quyidagilar bo'lishi mumkin:

• mushak tonusining pastligi (gipotoniya)
• rivojlanish kechikishlari
• ko'zlarini muayyan yo'llar bilan harakatlantirish muammosi
• beadablik
• muvofiqlashtirishda qiyinchiliklar (ataksiya)

6 yoshdan 15 yoshgacha

6 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan odamlarda quyidagilar rivojlanishi mumkin:

• beadablik
• ataksiya
• akademik qiyinchiliklar
• kognitiv buzilish
• ko'zlarni muayyan yo'llar bilan harakatlantirish muammosi
• tutilishlar
• mushaklarning majburiy qisqarishi (distoniya)
• spastisite

Xarakterli xususiyat, shuningdek, gelastik katapleksiya bo'lib, bu ongni yo'qotishga olib kelmaydigan kulgidan kelib chiqqan mushak tonusining qisqarishi.

Kattalar

Bolalik davrida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan nevrologik alomatlar bilan bir qatorda, kattalarda ham bo'lishi mumkin:

• erta boshlangan demans
• psixiatrik kasalliklar, masalan:
  • davolashga chidamli depressiya
  • shizofreniya
  • bipolyar buzuqlik

Niemann-Pick kasalligining C tipidagi mumkin bo'lgan asoratlari

NPD potentsial asoratlarga olib kelishi mumkin, masalan:

• jigar etishmovchiligi
• o'pka etishmovchiligi
• demansga olib keladigan progressiv neyrodegeneratsiya
• tutilishlar
• shizofreniyaga o'xshash psixoz
• ichki qon ketishiga olib kelishi mumkin bo'lgan og'ir trombotsitopeniya
• koronar arteriya kasalligi va qopqoq kasalligi
• suyaklardagi nosimmetrikliklar

Niemann-Pick kasalligi C turi boshqa turlar bilan qanday taqqoslanadi?

NPD turi A bo'lgan odamlarda odatda chaqaloqlik davrida kattalashgan taloq va jigar mavjud va kamdan-kam hollarda 2-3 yildan ortiq omon qoladi. B tipi odatda kamroq og'ir va odatda minimal nevrologik simptomlarni keltirib chiqaradi.

E tipi kasallikning eng kam uchraydigan versiyasi bo'lib, kattalarda rivojlanadi.

Qachon tibbiy yordam olish kerak

NPD turi C har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Agar sizda yoki bolangizda biron bir kognitiv o'zgarishlar yoki harakatdagi tushunarsiz o'zgarishlarni sezsangiz, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir.

Ushbu o'zgarishlarning sabablari ko'p bo'lishi mumkin, ammo shifokor yoki sog'liqni saqlash mutaxassisi ular nima uchun sodir bo'layotganini aniqlashga yordam beradigan testlarni o'tkazishi mumkin.

Niemann-Pick kasalligining S turi diagnostikasi

Shifokor diagnostika jarayonini quyidagi yo'llar bilan boshlaydi:

• shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingizni ko'rib chiqish
• jismoniy imtihonni o'tkazish
• alomatlaringiz haqida so'raydi

Agar shifokor sizda A yoki B tipidagi NPD borligiga shubha qilsa, tashxisni tasdiqlash uchun asosiy test oq qon hujayralarida ASM faolligini o'lchash va tegishli gen mutatsiyalarini izlash uchun qon testidir.

NPD turi C uchun asosiy diagnostika testi endi biomarkerlar uchun genetik testdir, masalan:

• oksisterinlar
• lizosfingolipidlar
• safro kislotalari

Ba'zi hollarda terining biopsiyasi amalga oshiriladi. ASM faolligini o'lchash uchun ushbu teri namunasiga filipin deb nomlangan maxsus dog 'qo'llaniladi.

Siz asoratlarni kuzatish uchun ko'plab boshqa testlarni olishingiz mumkin, masalan:

• jigar fermenti darajasini o'lchash uchun qon testlari
• o'pka funktsiyasini o'lchash uchun spirometriya
• to'liq nevrologik tekshiruv
• keng qamrovli ko'z tekshiruvi

Niemann-Pick kasalligining C turini davolash

NPD turi C uchun davolash asosan qo'llab-quvvatlanadi. Jismoniy terapiya nevrologik simptomlarni va harakatdagi muammolarni yaxshilashga yordam beradi. Og'riqni og'riq qoldiruvchi vositalar yordamida boshqarish mumkin.

Dori miglustat (Zavesca) Evropa, Kanada va Yaponiyada C tipidagi kasallik uchun tasdiqlangan. Ammo bu hali AQShda oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan tasdiqlanmagan.

Niemann-Pick kasalligi S turini davolash mumkinmi?

NPD uchun hech qanday davo yo'q. Bu vaqtda davolanish asosan qo'llab-quvvatlanadi.

Niemann-Pick kasalligi C tipidagi umr ko'rish davomiyligi

NPD turi C bo'lgan odamlarning istiqbollari sizning alomatlaringiz qachon paydo bo'lishiga qarab o'zgaradi. Agar alomatlar chaqaloqlik davrida rivojlansa, omon qolish ehtimoli juda past. Agar u 5 yoshdan keyin rivojlansa, odamlar 20 yoshdan kattaroq yashashi mumkin.

Ba'zi bolalar hayot uchun xavfli bo'lgan og'ir asoratlarni erta rivojlantiradilar, ba'zilarida esa balog'at yoshiga qadar aniqlanmagan engil alomatlar mavjud. O'rtacha umr ko'rish har qanday joyda bir necha kundan 60 yilgacha bo'lishi mumkin, lekin ko'pincha 10-25 yosh orasida.

Niemann-Pick kasalligining S turini oldini olasizmi?

NPD turi C genetik kasallik bo'lib, uni oldini olishning ma'lum usuli yo'q.

Olib ketish

Hozirgi vaqtda NPD turi C ning davosi yo'q va davolash asosan qo'llab-quvvatlanadi. Kasallikka chalingan odamlar, odatda, keksa yoshdagi alomatlar paydo bo'lganda, dunyoqarashi yaxshi bo'ladi.