Болезнь Нимана-Пика типа С: симптомы, причины, лечение.

Болезнь Нимана-Пика — это группа редких генетических заболеваний, которые вызывают накопление жировых веществ в организме. Тип C может развиться в любой период от младенчества до взрослой жизни.

Болезнь Нимана-Пика (БНБ) — это группа генетических заболеваний, которые вызывают накопление большого количества жира в:

• мозг
• селезенка
• печень
• легкие
• Костный мозг

NPD классически разделяется на четыре подтипа, называемые типами A, B, C и E.

NPD типа C может возникнуть где угодно в период от младенчества до взрослой жизни. Некоторые люди с этим заболеванием умирают в раннем детстве, в то время как другие доживают до зрелого возраста.

Тип C вызван мутацией вашего NPC1 или NPC2.генов, что приводит к снижению активности фермента кислой сфингомиелиназы (АСМ). Обычно этот фермент расщепляет молекулы жира на более мелкие молекулы, которые ваш организм может использовать в качестве энергии.

Здесь мы рассмотрим это редкое генетическое заболевание более подробно, включая симптомы, варианты лечения и перспективы для людей с ним.

Причины и факторы риска болезни Нимана-Пика типа С

NPD типа C — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в генах NPC1 или NPC2. Примерно у 95% людей с NPD типа C мутация находится в гене NPC1. Эти мутации приводят к накоплению жирного вещества, называемого холестерином, в крошечных структурах клеток, называемых лизосомами. Накопление холестерина может привести к повреждению клеток и органов.

НПЗ типа C поражает примерно 1 из 150 000 человек и наиболее часто встречается у франко-акадийцев в Новой Шотландии. Но это может произойти у людей любой этнической принадлежности.

Симптомы болезни Нимана-Пика типа С

Признаки и симптомы болезни Нимана-Пика типа С зависят от возраста, в котором у вас началось заболевание. Симптомы, связанные с проблемами внутренних органов, чаще всего возникают у людей, у которых они развиваются в более молодом возрасте. Неврологические и психиатрические симптомы развиваются медленно с течением времени.

Начало в возрасте до 2 лет

Типичные признаки и симптомы, возникающие у детей младше 2 лет, включают:

• вздутие живота (асцит)
• заболевание печени новорожденного, которое может вызвать:
  • длительная желтуха
  • неправильное усвоение витаминов
  • увеличение селезенки или печени

От 2 до 6 лет

У детей в возрасте 2–6 лет могут быть:

• низкий мышечный тонус (гипотония)
• задержка развития
• проблемы с движением глаз определенным образом
• неуклюжесть
• трудности с координацией (атаксия)

От 6 до 15 лет

У людей в возрасте 6–15 лет могут развиться:

• неуклюжесть
• атаксия
• академические трудности
• когнитивные нарушения
• проблемы с движением глаз определенными способами
• припадки
• непроизвольные сокращения мышц (дистония)
• спастичность

Характерной особенностью является также геластическая катаплексия — кратковременный эпизод потери мышечного тонуса, вызванный смехом, не вызывающий потери сознания.

Взрослые

Наряду с неврологическими симптомами, которые могут возникнуть в детстве, у взрослых также могут наблюдаться:

• раннее начало деменции
• психические расстройства, такие как:
  • резистентная к лечению депрессия
  • шизофрения
  • биполярное расстройство

Потенциальные осложнения болезни Нимана-Пика типа С

NPD может привести к потенциальным осложнениям, таким как:

• отказ печени
• легочная недостаточность
• прогрессирующая нейродегенерация, вызывающая деменцию
• припадки
• шизофреноподобный психоз
• тяжелая тромбоцитопения, которая может вызвать внутреннее кровотечение
• ишемическая болезнь сердца и болезнь клапанов
• неровности костей

Чем болезнь Нимана-Пика типа C отличается от других типов?

Люди с NPD типа A обычно имеют увеличенную селезенку и печень в младенчестве и редко доживают до 2–3 лет. Тип B обычно менее серьезен и обычно вызывает минимальные неврологические симптомы.

Тип Е — самый редкий вариант заболевания, развивается в зрелом возрасте.

Когда обращаться за медицинской помощью

НРП типа С может начаться в любом возрасте. Важно обратиться за медицинской помощью, если вы заметили какие-либо когнитивные изменения или необъяснимые изменения в движении у вас или вашего ребенка.

Эти изменения могут иметь множество потенциальных причин, но врач или медицинский работник может провести тесты, чтобы помочь вам выяснить, почему они происходят.

Диагностика болезни Нимана-Пика типа С

Врач начинает диагностический процесс следующим образом:

• изучение вашей личной и семейной истории болезни
• проведение физического осмотра
• спрашиваю вас о ваших симптомах

Если врач подозревает, что у вас NPD типа A или B, основным тестом для подтверждения диагноза является анализ крови для измерения активности ASM в ваших лейкоцитах и ​​поиска связанных с ним генных мутаций.

Основным диагностическим тестом на НРП типа С в настоящее время является генетическое тестирование биомаркеров, таких как:

• оксистерины
• лизосфинголипиды
• желчные кислоты

В некоторых случаях проводится биопсия кожи. На этот образец кожи будет нанесено специальное пятно под названием филиппин для измерения вашей активности ASM.

Вы можете пройти множество других тестов для отслеживания осложнений, таких как:

• анализы крови для измерения уровня ферментов печени
• спирометрия для измерения функции легких
• полное неврологическое обследование
• комплексное обследование глаз

Лечение болезни Нимана-Пика типа С

Лечение НПЗ типа С в основном поддерживающее. Физиотерапия может помочь улучшить неврологические симптомы и проблемы с движением. Боль можно контролировать с помощью обезболивающих.

Препарат миглустат (Завеска) одобрен в Европе, Канаде и Японии для лечения заболевания типа С. Но Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) еще не одобрило его в Соединенных Штатах.

Лечится ли болезнь Нимана-Пика типа С?

Лекарства от НРЛ нет. В это время лечение в основном поддерживающее.

Продолжительность жизни при болезни Нимана-Пика типа С

Перспективы для людей с НПЗ типа C варьируются в зависимости от того, когда возникают симптомы. Шансы на выживание очень малы, если симптомы развиваются в младенчестве. Если он развивается после 5 лет, люди могут дожить до 20 лет.

У некоторых детей рано развиваются тяжелые, опасные для жизни осложнения, а у других наблюдаются легкие симптомы, которые остаются невыявленными во взрослом возрасте. Ожидаемая продолжительность жизни может варьироваться от нескольких дней до более 60 лет, но чаще всего составляет от 10 до 25 лет.

Можно ли предотвратить болезнь Нимана-Пика типа С?

НРП типа C — генетическое заболевание, и способа его предотвратить не существует.

Еда на вынос

В настоящее время NPD типа C неизлечим, и лечение в основном носит поддерживающий характер. Люди с этим заболеванием обычно имеют лучший прогноз, когда симптомы развиваются в более старшем возрасте.