Половая хромосома: генетика.

половая хромосома, любая из пары хромосом, которые определяют, является ли человек мужчиной или женщиной. Половые хромосомы человека и других млекопитающих обозначены учеными как X и Y. У человека половые хромосомы состоят из одной пары из 23 пар хромосом. Остальные 22 пары хромосом называются аутосомами.

Лица, имеющие две Х-хромосомы (ХХ), являются женщинами; люди, имеющие одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY), являются мужчинами. Х-хромосома напоминает большую аутосомную хромосому с длинным и коротким плечом. Y-хромосома имеет одно длинное плечо и очень короткое второе плечо. Этот путь к мужественности или женственности начинается в момент мейоза, когда клетка делится с образованием гамет или половых клеток, имеющих половину нормального числа хромосом. Во время мейоза мужская пара половых хромосом XY отделяется и передает X или Y отдельным гаметам; в результате половина образующихся гамет (сперматозоидов) содержит Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. У самки есть две Х-хромосомы, и все женские яйцеклетки обычно несут одну Х. Яйцеклетки, оплодотворенные спермой, несущей Х, становятся женскими (XX), тогда как оплодотворенные спермой, несущей Y, становятся мужскими (XY).

В отличие от парных аутосом, каждый член которых обычно несет аллели (формы) одних и тех же генов, парные половые хромосомы не несут одинаковый набор генетической информации. Х-хромосома, будучи крупнее, несет гораздо больше генов, чем Y. Признаки, контролируемые генами, обнаруженными только на Х-хромосоме, считаются сцепленными с полом ( см. группу сцепления). Рецессивные признаки, сцепленные с полом, такие как гемофилия и красно-зеленая цветовая слепота, встречаются у мужчин гораздо чаще, чем у женщин. Это связано с тем, что у мужчины, унаследовавшего рецессивный аллель на своей Х-хромосоме, на Y-хромосоме нет аллеля, способного противодействовать его воздействию. С другой стороны, женщина должна унаследовать рецессивный аллель на обеих своих Х-хромосомах, чтобы полностью проявить этот признак. Однако женщина, унаследовавшая рецессивный аллель сцепленного с полом заболевания на одной из своих Х-хромосом, может, однако, демонстрировать ограниченное проявление этого признака. Причина этого в том, что в каждой соматической клетке нормальной женщины одна из Х-хромосом случайно деактивируется. Эту деактивированную Х-хромосому можно рассматривать как небольшую темную структуру — тельце Барра — в ядре клетки.

Эффекты генов, переносимых только на Y-хромосоме, конечно, выражены только у мужчин. Большинство из этих генов являются так называемыми детерминаторами мужского пола, которые необходимы для развития семенников у плода.

Определенные различия полового развития (DSD; ранее называвшиеся интерсексуальными расстройствами), при которых анатомический пол и генетическая конституция человека не соответствуют тому, что считается типичной бинарностью мужчины или женщины, затрагивают половые хромосомы. Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера и дисгенезия гонад 45,X/46,XY обычно считаются примерами, хотя классификация этих состояний остается спорной. Другие категории DSD связаны с нарушениями гормональной функции, мутациями генов аутосомных хромосом и другими вариациями. К этим категориям относятся 46,XX DSD, включающий женскую вирилизацию (при которой женщина приобретает черты, связанные с мужскими гормонами); 46,XY DSD, включающий аномалии дифференцировки яичек или биосинтеза или действия тестостерона; XX — смена пола, при которой индивидуум фенотипически является мужчиной; XY — смена пола, при которой индивид фенотипически является женщиной; и овотестикулярное расстройство, характеризующееся наличием тканей как яичников, так и яичек.

См. также X-трисомия; XYY-трисомия.

Редакторы Британской энциклопедииЭта статья была недавно отредактирована и обновлена ​​Карой Роджерс.