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La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común que provoca la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos. El tipo 1 es el tipo más común de enfermedad de Gaucher, pero es el menos grave y tiene el pronóstico más favorable.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética rara. Las personas con enfermedad de Gaucher tienen una deficiencia enzimática que deja a sus células incapaces de descomponer adecuadamente las moléculas grasas llamadas lípidos. La acumulación resultante de productos grasos de desecho puede causar varios síntomas.
Hay tres subtipos principales de enfermedad de Gaucher, cada uno con síntomas y resultados diferentes. El tipo 1 es la forma más común en los Estados Unidos y representa más del 90% de los casos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 también se llama enfermedad de Gaucher no neuropática porque no afecta el sistema neurológico. Pero puede afectar a varios otros sistemas de órganos.
Si bien no existe cura para la enfermedad de Gaucher, usted o su hijo pueden controlar eficazmente los síntomas con la ayuda de la atención de un experto.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1?
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden variar según la edad.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en adultos
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar mucho de persona a persona. En adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1, los signos y síntomas comunes incluyen:
- enfermedad ósea (dolor de huesos, osteopenia, artritis, necrosis avascular)
- hígado y bazo agrandados
- recuentos sanguíneos bajos (anemia, plaquetas bajas, recuento bajo de glóbulos blancos)
- fácil aparición de moretones y sangrado
- problemas de coagulación
- fatiga
- decoloración de la piel de color amarillo-marrón
- cálculos biliares
- enfermedad pulmonar (enfermedad pulmonar intersticial, hipertensión arterial pulmonar)
A medida que aumenta la edad, existe un mayor riesgo de:
- enfermedad neurológica (enfermedad de Parkinson, demencia, neuropatía periférica)
- ciertos cánceres (mieloma, leucemia, linfoma)
Síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en niños
La enfermedad de Gaucher tipo 1 generalmente no causa síntomas durante la infancia, aunque algunos recién nacidos reciben el diagnóstico durante análisis de sangre de rutina para recién nacidos.
A medida que los niños crecen, los primeros signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden incluir:
- recuentos sanguíneos bajos
- fácil aparición de moretones y sangrado
- hígado y bazo agrandados
- dolor de huesos
- fatiga
- crecimiento lento
- pubertad retrasada
¿Cuándo aparecen los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
La edad de aparición de la enfermedad de Gaucher tipo 1 puede variar mucho de una persona a otra, pero los síntomas suelen comenzar en la adolescencia.
La edad típica de aparición de los síntomas difiere para cada tipo de enfermedad de Gaucher:
- Tipo 1: se presenta a una edad promedio de 10 a 20 años, pero algunas personas no presentan síntomas hasta la edad adulta.
- Tipo 2: se presenta en la primera infancia, generalmente entre los 3 y los 6 meses de edad.
- Tipo 3: se presenta en la primera infancia
¿Qué causa la enfermedad de Gaucher tipo 1?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético causado por cambios en el gen GBA1 en el cromosoma 1. Este gen codifica una enzima importante llamada glucocerebrosidasa (GCase), que es responsable de ayudar a las células a descomponer las moléculas grasas llamadas lípidos.
En la enfermedad de Gaucher, las mutaciones genéticas provocan una deficiencia de la enzima GCasa. Luego, los lípidos se acumulan dentro de las células y las dañan.
La investigación ha encontrado más de 300 mutaciones diferentes del gen GBA relacionadas con la enfermedad de Gaucher tipo 1. Esta variedad es parte de la razón de las diferencias de persona a persona en la aparición y los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Las mutaciones genéticas pueden ocurrir al azar o heredarse. La enfermedad de Gaucher suele heredarse con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que las personas con enfermedad de Gaucher nacen con dos copias del gen GBA1 mutado que causa la enfermedad, una de cada padre biológico.
Las personas con una copia del gen mutado son portadoras de la enfermedad de Gaucher. Esto significa que ellos mismos no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a cualquier hijo biológico que tengan.
¿Quién está en riesgo de padecer la enfermedad de Gaucher tipo 1?
Las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Gaucher tienen mayor riesgo de desarrollarla. Informe a un médico si tiene antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Gaucher, especialmente si planea tener hijos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 también es significativamente más común en personas de ascendencia judía asquenazí.
¿Qué tan común es la enfermedad de Gaucher tipo 1?
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades por almacenamiento lisosomal, pero en general sigue siendo poco común.
Los autores de una revisión de la investigación de 2023 estiman que la incidencia general de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en los Estados Unidos oscila entre 0,45 y 22,9 por 100.000 nacidos vivos.
Pero la enfermedad de Gaucher tipo 1 es mucho más común en la población judía asquenazí y afecta aproximadamente a 1 de cada 450 nacidos vivos. Los expertos estiman que aproximadamente 1 de cada 18 personas de la población judía asquenazí es portadora de la mutación del gen GBA.
¿Fue esto útil?¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Gaucher tipo 1?
Cuando los médicos sospechan la enfermedad de Gaucher, pueden solicitar un análisis de sangre de leucocitos beta-glucosidasa para comprobar si hay una actividad reducida de la enzima GCasa.
La secuenciación de genes también puede identificar mutaciones conocidas asociadas con la enfermedad de Gaucher.
En algunos estados, la detección de la enfermedad de Gaucher es parte del análisis de sangre de rutina para recién nacidos.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1?
Aunque no se conoce ninguna cura para la enfermedad de Gaucher, dos tratamientos principales pueden prevenir o disminuir los síntomas en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1:
- La terapia de reemplazo enzimático (TRE) complementa la enzima GCasa, lo que permite que las células descompongan esos lípidos. La ERT puede ayudar a prevenir o reducir las enfermedades óseas, mejorar los recuentos sanguíneos y disminuir el agrandamiento de los órganos. Lo recibe mediante infusión intravenosa (IV) aproximadamente cada 2 semanas.
- La terapia de reducción de sustratos (TRS) es un medicamento oral diario que disminuye la producción de lípidos que se acumulan. Esto reduce el cambio de acumulación de productos de desecho grasos. SRT es una opción para adultos que no pueden o no quieren recibir ERT.
Dependiendo de sus circunstancias específicas, un médico también puede recomendar los siguientes tratamientos:
- transfusiones de sangre
- suplementos vitamínicos y medicamentos para la osteoporosis
- terapia física
- analgésico
- cirugía (como esplenectomía o reemplazo de articulaciones)
- trasplante de células madre
Se están realizando investigaciones adicionales sobre la terapia génica como posible tratamiento para la enfermedad de Gaucher.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1?
Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden esperar una esperanza de vida casi normal con tratamiento.
El tratamiento puede ayudar a las personas a mantenerse activas y reducir los síntomas. En particular, comenzar temprano la TRE o la TRE puede ayudar a reducir o incluso prevenir el daño irreversible a los órganos.
A medida que avanza la edad, las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen un riesgo ligeramente mayor de padecer la enfermedad de Parkinson, ciertos tipos de demencia y algunos cánceres. Su médico lo controlará para detectar complicaciones asociadas con la enfermedad de Gaucher.
¿En qué se diferencia la enfermedad de Gaucher tipo 1 de los otros tipos?
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más leve y no neuropática de la enfermedad de Gaucher.
Los síntomas tienen una edad promedio de aparición más tardía que en los tipos 2 y 3.
A diferencia de los tipos 2 y 3, la enfermedad de Gaucher tipo 1 no se asocia con un deterioro neurológico progresivo.
Consejo genético y enfermedad de Gaucher.
Si está tratando de concebir, un asesor genético puede ayudarla a comprender los riesgos para usted y su bebé y cómo podría reducir sus posibilidades de transmitir la mutación genética.
Un médico puede derivarlo a un asesor genético si:
- usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher
- Las pruebas genéticas muestran que usted es portador del gen de la enfermedad de Gaucher.
- ha recibido un diagnóstico de enfermedad de Gaucher
Llevar
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético autosómico recesivo poco común. Las personas con enfermedad de Gaucher tienen una deficiencia enzimática que resulta en una acumulación de productos de desecho de lípidos, que dañan varios órganos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es el tipo más común en América del Norte y Europa. Es especialmente común en personas de herencia judía asquenazí.
El tipo 1 es la forma más leve de la enfermedad de Gaucher. También se llama enfermedad de Gaucher no neuropática porque no afecta el sistema nervioso. Los síntomas comienzan más tarde en el tipo 1 que en otros tipos.
Si bien no existe cura, existe un tratamiento eficaz disponible. Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, puede esperar vivir una vida plena y activa con la enfermedad de Gaucher tipo 1.