Enfermedad de Niemann-Pick: desorden médico.

Enfermedad de Niemann-Pick, trastorno metabólico hereditario en el que una deficiencia de la enzima esfingomielinasa altera la degradación de los fosfolípidos lecitina y esfingomielina, lo que hace que se acumulen en diversos tejidos del cuerpo. Los síntomas consisten en agrandamiento extremo del hígado y del bazo, retraso mental y decoloración de la piel de color amarillo pardusco; En varios órganos se encuentran células espumosas que contienen fosfolípidos.

Hay cinco variedades distintas de la enfermedad, la más común de las cuales es la forma infantil aguda (tipo A). Los bebés afectados tienen un crecimiento retardado; pierden peso y sufren una disminución de las funciones mentales y neurológicas, y generalmente mueren a los cuatro años. En la forma visceral crónica (tipo B), el desarrollo es normal durante varios años hasta que se hacen evidentes una mala coordinación muscular y un agrandamiento del hígado; no hay síntomas mentales ni otros síntomas neurológicos. El tipo C, que aparece en la adolescencia, es similar a la forma infantil aguda, al igual que el tipo D, que se encuentra entre un pequeño grupo de personas cuya ascendencia común se remonta a Nueva Escocia. La rara forma adulta (tipo E) se parece a la enfermedad visceral crónica, pero los síntomas que conducen al diagnóstico no se hacen evidentes hasta la edad adulta.