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¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos, o la forma en que las grasas, los lípidos y el colesterol se almacenan o eliminan del cuerpo. Las personas con enfermedad de Niemann-Pick tienen un metabolismo lipídico anormal que provoca una acumulación de cantidades dañinas de lípidos en varios órganos. La enfermedad afecta principalmente a:
- hígado
- bazo
- cerebro
- médula ósea
Esto conduce a un agrandamiento del bazo y problemas neurológicos.
La enfermedad se divide en los tipos A, B, C y E. Originalmente existía un tipo D, pero las investigaciones han descubierto que es una variante del tipo C.
Los tipos A y B se conocen como tipo 1. El tipo C se conoce como tipo 2. El tipo E es una versión menos común de Niemann-Pick que se desarrolla en la edad adulta.
Los órganos afectados, los síntomas y los tratamientos varían según el tipo particular de enfermedad de Niemann-Pick. Sin embargo, cada tipo es grave y puede acortar la esperanza de vida de una persona.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick?
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Los signos y síntomas de la forma tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes en los primeros meses de vida e incluyen:
- Hinchazón del abdomen debido al agrandamiento del hígado y el bazo, que generalmente ocurre alrededor de los 3 a 6 meses de edad.
- ganglios linfáticos inflamados
- una mancha de color rojo cereza dentro del ojo
- dificultad para alimentarse
- dificultad para realizar habilidades motoras básicas
- tono muscular pobre
- daño cerebral junto con otros problemas neurológicos, como pérdida de reflejos
- enfermedad pulmonar
- infecciones respiratorias frecuentes
Tipo B
Los síntomas de la forma tipo B de la enfermedad de Niemann-Pick suelen comenzar a aparecer al final de la niñez o en la adolescencia. El tipo B no incluye la dificultad motora que se encuentra comúnmente en el tipo A. Los signos y síntomas del tipo B pueden incluir:
- Hinchazón del abdomen debido al agrandamiento del hígado y el bazo, que a menudo comienza en la primera infancia.
- infecciones respiratorias
- plaquetas bajas
- Coordinacion pobre
- retraso mental
- Desórdenes psiquiátricos
- problemas de nervios periféricos
- problemas pulmonares
- lípidos altos en la sangre
- retraso en el crecimiento o falta de desarrollo a un ritmo normal, lo que causa baja estatura y anomalías oculares
Tipo C
Los síntomas de la forma tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick suelen comenzar a aparecer en niños alrededor de los 5 años. Sin embargo, el tipo C puede aparecer en cualquier momento de la vida de una persona, desde el nacimiento hasta la edad adulta. Los signos y síntomas del tipo C incluyen:
- dificultad para mover las extremidades
- un bazo o hígado agrandado
- ictericia o coloración amarillenta de la piel después del nacimiento
- dificultad para aprender
- una disminución en el intelecto
- demencia
- convulsiones
- dificultad para hablar y tragar
- una pérdida del funcionamiento muscular
- temblores
- dificultad para mover los ojos, especialmente hacia arriba y hacia abajo
- inestabilidad
- dificultad para caminar
- torpeza
- una pérdida de visión o audición
- daño cerebral
Tipo E
Los síntomas de la forma tipo E de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes en adultos. Este tipo es bastante raro y la investigación sobre la afección es limitada, pero los signos y síntomas incluyen inflamación del bazo o del cerebro y problemas neurológicos, como inflamación del sistema nervioso.
¿Qué causa la enfermedad de Niemann-Pick?
Tipos A y B
Los tipos A y B ocurren cuando la esfingomielinasa ácida (ASM) no se produce adecuadamente en los glóbulos blancos. ASM es una enzima que ayuda a eliminar las grasas en todas las células de su cuerpo.
La esfingomielina, la grasa que elimina la ASM, puede acumularse en las células cuando la ASM no la descompone adecuadamente. Cuando se acumula esfingomielina, las células comienzan a morir y los órganos dejan de funcionar correctamente.
Tipo C
El tipo C se ocupa principalmente de la incapacidad del cuerpo para eliminar eficazmente el exceso de colesterol y otros lípidos. Sin una descomposición adecuada, el colesterol se acumula en el bazo y el hígado y cantidades excesivas de otras grasas se acumulan en el cerebro.
El antes llamado “tipo D” ocurre cuando el cuerpo no puede mover adecuadamente el colesterol entre las células del cerebro. Ahora se cree que se trata de una variante del tipo C.
Tipo E
El tipo E es un tipo poco común de enfermedad de Niemann-Pick que se presenta en adultos. Poco se sabe al respecto.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Niemann-Pick?
Tipos A y B
Su médico le realizará análisis de sangre o médula ósea a usted o a su hijo para medir la cantidad de ASM en sus glóbulos blancos para diagnosticar los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick. Este tipo de prueba puede ayudarles a determinar si usted o su hijo tienen la enfermedad de Niemann-Pick. Las pruebas de ADN también pueden determinar si eres portador de la enfermedad.
Tipo C
El tipo C generalmente se diagnostica con una biopsia de piel teñida con una tinción especial. Una vez que se toma una muestra, los científicos del laboratorio analizarán cómo crecen las células de la piel, así como también cómo mueven y almacenan el colesterol. Su médico también puede utilizar pruebas de ADN para buscar los genes que causan el tipo C.
¿Cómo se trata la enfermedad de Niemann-Pick?
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No se conoce ningún tratamiento para el tipo A en este momento. La atención de apoyo es útil para todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick.
Tipo B
Se han utilizado varias opciones de tratamiento, incluidos trasplantes de médula ósea, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica. Se están realizando investigaciones para determinar la eficacia de estos tratamientos.
Tipo C
La fisioterapia ayuda con la movilidad. Actualmente se usa un medicamento llamado miglustat para tratar el tipo C. Miglustat es un inhibidor enzimático. Actúa evitando que su cuerpo produzca sustancias grasas para que se acumule menos en su cuerpo. En este caso, la sustancia grasa es el colesterol.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
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Algunos niños con la forma de Niemann-Pick tipo A viven hasta los 4 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo mueren en la infancia.
Tipo B
Las personas con Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir hasta el final de la niñez o la edad adulta temprana, pero a menudo tienen problemas de salud como insuficiencia respiratoria o complicaciones relacionadas con el agrandamiento del hígado o del bazo.
Tipo C
El tipo C de Niemann-Pick siempre es mortal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, es probable que su hijo no viva más de 5 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años, es probable que su hijo viva hasta los 20 años aproximadamente. Cada persona puede tener un pronóstico ligeramente diferente según sus síntomas y la gravedad de la enfermedad.
Cualquiera que sea el tipo de enfermedad de Niemann-Pick que usted o su hijo puedan tener, cuanto antes se reconozca y diagnostique, mejor. La investigación sobre la enfermedad continúa y los científicos están trabajando para lograr un manejo y tratamiento más efectivos.