Aussichten und Lebenserwartung mit HHT.

Menschen mit HHT haben eine nahezu typische Lebenserwartung, solange sie ihren Behandlungsplan einhalten und sich regelmäßigen Untersuchungen auf Komplikationen unterziehen.

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene Erkrankung, die Veränderungen in der Struktur von Arterien und Blutgefäßen verursacht. Sie ist genetisch bedingt, das heißt, sie wird über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Menschen mit HHT haben ein höheres Risiko für Nasenbluten, innere Blutungen und Schlaganfälle. Wenn Komplikationen häufig oder schwerwiegend sind, kann es schwierig sein, ein normales Leben zu führen.

Wenn Sie oder Ihr Kind an HHT leiden, fragen Sie sich vielleicht, wie Ihre langfristigen Aussichten aussehen werden. In diesem Artikel wird erläutert, was Sie bei HHT erwartet, einschließlich der Faktoren, die die Lebenserwartung beeinflussen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit HHT?

Laut der Nationalen Organisation für seltene Störungen haben Menschen mit HHT eine nahezu typische Lebenserwartung, wenn sie eine entsprechende Behandlung erhalten.

In einer Studie aus dem Jahr 2020 betrug die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit HHT, die regelmäßig untersucht wurden und die erforderlichen Behandlungen erhielten, 75,9 Jahre. Zum Vergleich: Die durchschnittliche Lebenserwartung von Teilnehmern ohne HHT betrug 79,3 Jahre.

Die Forscher stellten außerdem fest, dass es je nach HHT-Typ leichte Unterschiede in der Lebenserwartung gab. Menschen mit HHT Typ 1, das durch eine Mutation im ENG-Gen verursacht wird, hatten eine durchschnittliche Lebenserwartung von 76,4 Jahren. Menschen mit HHT Typ 2, das eine Mutation im ACVRL1-Gen beinhaltet, hatten eine Lebenserwartung von 77,9 Jahren.

Die Lebenserwartung war bei Menschen mit HHT Typ 3 (bei dem es sich um eine Mutation im SMAD 4-Gen handelt und das auch als juveniles Polyposis-HHT-Syndrom bekannt ist) und bei Menschen mit einer unbekannten genetischen Mutation geringer.

Kann man mit HHT ein normales Leben führen?

Menschen mit HHT haben häufiger gesundheitliche Komplikationen als die Gesamtbevölkerung. Diese Komplikationen können von leicht bis lebensbedrohlich reichen.

Die meisten Menschen mit HHT leiden unter wiederkehrendem Nasenbluten. Dieses kann plötzlich beginnen und häufig auftreten. Chronisches, schweres Nasenbluten führt häufig zu Eisenmangelanämie.

Die Autoren einer Interview-basierten Studie aus dem Jahr 2020 stellen fest, dass Nasenbluten und Müdigkeit aufgrund von Anämie den größten Einfluss auf das tägliche Leben von Menschen mit HHT haben.

Andere mögliche HHT-Komplikationen wie Schlaganfälle, Herzversagen und Thrombosen treten später im Leben auf und können zu Behinderung oder Tod führen. Ihr Behandlungsplan umfasst Screeningtests, Medikamente und andere Maßnahmen zur Vorbeugung dieser Komplikationen.

Auch mehrere andere Faktoren können Ihre Lebensqualität mit HHT beeinflussen. Laut einer Studie aus dem Jahr 2022 sind einige dieser Faktoren:

• Ihre Fähigkeit, mit Ihrer Familie, Freunden und Kollegen über Ihren Zustand zu sprechen
• Ihre Erfahrungen im Umgang mit medizinischem Fachpersonal im Gesundheitswesen
• Angstzustände oder andere psychische Probleme im Zusammenhang mit Ihren HHT-Symptomen, Ihrem Verlauf und Ihrer Übertragung

Welche Faktoren beeinflussen die Lebenserwartung bei HHT?

HHT verringert Ihre Lebenserwartung wahrscheinlich um einige Jahre. Eine Studie aus dem Jahr 2020 legt nahe, dass die wichtigsten Faktoren für Ihre Lebenserwartung mit HHT sind:

• ob Sie regelmäßig an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen
• ob Sie sich bei Bedarf behandeln lassen
• ob Sie fachkundige Betreuung erhalten

Das liegt daran, dass HHT arteriovenöse Malformationen (AVM) verursachen kann, häufig in der Lunge oder im Gehirn. Ohne regelmäßige Überwachung und Behandlung können diese lebensbedrohlich werden. In der Studie von 2020 war die Lebenserwartung der Teilnehmer mit viszeralen AVM geringer.

Das Risiko, an HHT zu sterben, ist in den ersten drei Jahren nach der Diagnose häufig höher, da eine schwerwiegende Komplikation manchmal das erste Anzeichen für eine HHT sein kann.

Wie bereits erwähnt, kann auch die Art des HHT (die spezifische Genmutation) Ihre Lebenserwartung beeinflussen. In einer kleinen Studie aus dem Jahr 2018 mit 22 Teilnehmern wurden beispielsweise diejenigen mit der SMAD4-Mutation durchschnittlich 66 Jahre alt. Das ist mehr als ein Jahrzehnt weniger als bei Menschen mit häufigeren Arten von HHT.

Was sollte ich bei HHT vermeiden?

Manche Menschen mit HHT müssen möglicherweise ihren Lebensstil ändern, um die Symptome in den Griff zu bekommen oder Komplikationen vorzubeugen.

Am besten besprechen Sie mit Ihrem Arzt, was Sie vermeiden sollten. Generell sollten Menschen mit HHT jedoch Folgendes vermeiden:

• Bestimmte Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel: Die Einnahme nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente wie Aspirin und Ibuprofen kann bei HHT das Blutungsrisiko erhöhen. Experten empfehlen außerdem, Fischöl, Ginkgo biloba und Johanniskrautpräparate zu vermeiden.
• Auslöser: Manche Menschen mit HHT stellen fest, dass scharfe Speisen ihre Nasenbluten verschlimmern. Führen Sie ein Ernährungstagebuch, um festzustellen, ob bestimmte Nahrungsmittel zu Blutungen beitragen.
• Alkohol: Alkohol kann Ihr Blut verdünnen und so Ihr Blutungsrisiko erhöhen. Obwohl Sie bei HHT nicht unbedingt ganz auf Alkohol verzichten müssen, sollten Sie Ihren Konsum vielleicht reduzieren, wenn Sie feststellen, dass er Nasenbluten verursacht.
• Zigaretten: Experten haben Rauchen mit einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht. Wenn Sie an HHT leiden, kann Rauchen Druck auf bereits empfindliche Blutgefäße ausüben und Ihr Blutungsrisiko erhöhen.

Häufig gestellte Fragen

Wie schwerwiegend ist HHT?

HHT ist eine ernste Erkrankung, aber auch gut behandelbar. Sie können Ihr Risiko schwerer Komplikationen verringern, indem Sie sich regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen unterziehen und eine Behandlung zur Linderung der Symptome suchen.

Wie häufig sind AVMs bei HHT?

Arteriovenöse Malformationen (AVM) sind ein häufiges Merkmal von HHT. Sie treten am wahrscheinlichsten in Leber, Lunge und Gehirn auf. Laut verschiedenen Studien:

• Je nach Typ treten bei 7,6 % bis 57,6 % der Menschen mit HHT AVM in der Leber auf.
• 25 bis 59 % der Menschen mit HHT Typ 1 oder 2 können von Lungenarterienveränderungen betroffen sein.
• AVM im Gehirn treten bei etwa 10,4 % der Menschen mit HHT auf, sind jedoch bei Menschen mit Typ 1 häufiger.

Wie hoch ist das durchschnittliche Diagnosealter für HHT?

HHT-Symptome entwickeln sich typischerweise zwischen der späten Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter. Das durchschnittliche Erkrankungsalter für Nasenbluten beträgt 12 Jahre. HHT ist jedoch eine seltene Erkrankung, die nur ein Spezialist diagnostizieren kann. Es kann viele Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird, und Fehldiagnosen sind häufig.

Wegbringen

HHT ist eine seltene Bluterkrankung, die die Venenbildung beeinträchtigt. Sie kann häufiges Nasenbluten verursachen und später im Leben zu schwerwiegenderen Komplikationen führen.

Wenn Sie mit HHT leben, können Prävention und Behandlung Ihre Aussichten deutlich verbessern. Wenn Sie sich regelmäßig auf AVM untersuchen lassen, ist Ihre Lebenserwartung wahrscheinlich ähnlich der von jemandem, der nicht an HHT leidet.