ニーマン・ピック病 C 型: 症状、原因、治療.

ニーマン・ピック病 C 型: 症状、原因、治療

ニーマン・ピック病は、体内に脂肪物質が蓄積する一群のまれな遺伝病です。C 型は、幼児期から成人期までいつでも発症する可能性があります。

ニーマン・ピック病 (NPD) は、以下の部位に大量の脂肪が蓄積する遺伝性疾患のグループです。

  • 脳
  • 脾臓
  • 肝臓
  • 肺
  • 骨髄

NPD は従来、A 型、B 型、C 型、E 型と呼ばれる 4 つのサブタイプに分類されてきました。

NPD C 型は、幼児期から成人期までの間に発症する可能性があります。この病気にかかった人の中には、幼少期に亡くなる人もいますが、成人期まで生き続ける人もいます。

C型はNPC1またはNPC2の変異によって引き起こされます遺伝子の異常により、酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）酵素の活性が低下します。通常、この酵素は脂肪分子を体がエネルギーとして利用できる小さな分子に分解します。

ここでは、症状、治療の選択肢、そしてこの病気の患者の見通しなど、このまれな遺伝性疾患について詳しく見ていきます。

ニーマン・ピック病C型の原因と危険因子

NPD タイプ C は、NPC1 または NPC2 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病です。NPD タイプ C の患者の約 95% は、NPC1 遺伝子に変異があります。これらの変異により、コレステロールと呼ばれる脂肪物質が、リソソームと呼ばれる細胞内の小さな構造に蓄積します。コレステロールが蓄積すると、細胞や臓器に損傷が生じる可能性があります。

NPD C 型は 150,000 人に 1 人の割合で発症し、ノバスコシア州のフランス系アカディア人に最も多く見られます。しかし、あらゆる民族的背景を持つ人々に発症する可能性があります。

ニーマン・ピック病C型の症状

ニーマン・ピック病 C 型の兆候と症状は、発症年齢によって異なります。内臓の問題に関連する症状は、若い年齢で発症した人に最も多く現れる傾向があります。神経学的および精神医学的症状は、時間の経過とともにゆっくりと進行します。

2歳未満で発症

2 歳未満の子供に現れる典型的な兆候と症状は次のとおりです。

  • 腹部の腫れ（腹水）
  • 新生児肝疾患は次のような原因となることがあります:
    • 長期にわたる黄疸
    • ビタミンの吸収不良
    • 脾臓または肝臓の腫大

2歳から6歳まで

2～6歳の子供には次のような症状が現れることがあります。

  • 筋緊張低下（低緊張）
  • 発達の遅れ
  • 特定の方法で目を動かすのが困難
  • 不器用さ
  • 協調運動障害（運動失調症）

6歳から15歳まで

6～15歳の人は次のような症状を発症する可能性があります。

  • 不器用さ
  • 運動失調症
  • 学業上の困難
  • 認識機能障害
  • 特定の方法で目を動かすのが困難
  • 発作
  • 不随意筋収縮（ジストニア）
  • 痙縮

特徴的な症状として、笑いによって引き起こされる筋緊張の一時的な消失である笑い性脱力発作もありますが、これは意識喪失には至りません。

大人

小児期に発症する可能性のある神経症状に加えて、成人でも以下の症状が現れることがあります。

  • 早期発症認知症
  • 精神障害の例:
    • 治療抵抗性うつ病
    • 統合失調症
    • 双極性障害

ニーマン・ピック病C型の潜在的な合併症

NPD は、次のような潜在的な合併症を引き起こす可能性があります。

  • 肝不全
  • 肺不全
  • 認知症を引き起こす進行性神経変性
  • 発作
  • 統合失調症様精神病
  • 重度の血小板減少症により内出血が起こる可能性がある
  • 冠動脈疾患および弁疾患
  • 骨の異常

ニーマン・ピック病C型は他の型と比べてどうですか?

NPD A 型の患者は、通常、乳児期に脾臓と肝臓が肥大し、2 ～ 3 年以上生存することはまれです。B 型は通常、それほど重症ではなく、神経症状もほとんどありません。

E 型は最も稀な病気で、成人期に発症します。

いつ医療援助を受けるべきか

NPD C 型はどの年齢でも発症する可能性があります。あなたやお子様の認知機能の変化や動作の説明のつかない変化に気づいた場合は、医師の診察を受けることが重要です。

これらの変化には多くの潜在的な原因が考えられますが、医師や医療専門家が検査を実施して、変化が起こっている理由を突き止めることができます。

ニーマン・ピック病C型の診断

医師は次のように診断プロセスを開始します。

  • 個人および家族の病歴を確認する
  • 身体検査を行う
  • あなたの症状について尋ねる

医師がNPD A型またはB型を疑った場合、診断を確定するための主な検査は、白血球中のASMの活性を測定し、関連する遺伝子変異を調べる血液検査です。

現在、NPD C 型の主な診断検査は、次のようなバイオマーカーの遺伝子検査です。

  • オキシステロール
  • リゾスフィンゴ脂質
  • 胆汁酸

場合によっては、皮膚生検が行われます。この皮膚サンプルにフィリピンと呼ばれる特殊な染色を施し、ASM の活性を測定します。

合併症を監視するために、次のような他の多くの検査を受ける場合があります。

  • 肝臓酵素レベルを測定する血液検査
  • 肺機能を測定するスパイロメトリー
  • 神経学的検査を完了する
  • 総合的な眼科検査

ニーマン・ピック病C型の治療

NPD タイプ C の治療は主に支持療法です。理学療法は神経症状や運動障害の改善に役立ちます。痛みは鎮痛剤で管理できます。

ミグルスタット（ザベスカ）という薬は、ヨーロッパ、カナダ、日本でC型疾患の治療薬として承認されています。しかし、米国ではまだ食品医薬品局（FDA）の承認を受けていません。

ニーマン・ピック病C型は治癒可能ですか？

NPD には治療法がありません。現時点では、治療は主に支持療法です。

ニーマン・ピック病C型の平均余命

NPD タイプ C の患者の予後は、症状がいつ現れるかによって異なります。症状が幼児期に現れた場合、生存の可能性は非常に低くなります。5 歳以降に症状が現れた場合、20 歳以上まで生きることもあります。

子どもの中には、早期に重篤な生命に関わる合併症を発症する子もいれば、成人になっても診断されないままの軽い症状の子もいます。平均余命は数日から 60 年以上までさまざまですが、最も一般的には 10 歳から 25 歳の間です。

ニーマン・ピック病C型を予防できますか？

NPD C型は遺伝性疾患であり、これを予防する方法は知られていません。

取り除く

現在、NPD C 型には治療法がなく、治療は主に支持療法です。この病気の患者は、高齢になってから症状が現れる方が一般的に予後は良好です。

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