Maladie de Niemann-Pick de type C : symptômes, causes, traitement.

La maladie de Niemann-Pick est un groupe de maladies génétiques rares qui provoquent l'accumulation de corps gras dans votre corps. Le type C peut se développer à tout moment entre la petite enfance et l’âge adulte.

La maladie de Niemann-Pick (NPD) est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une accumulation importante de graisse dans votre :

• cerveau
• rate
• foie
• poumons
• moelle

Le NPD est classiquement divisé en quatre sous-types appelés types A, B, C et E.

Le NPD de type C peut survenir n’importe où entre la petite enfance et l’âge adulte. Certaines personnes atteintes de la maladie décèdent tôt dans l’enfance, tandis que d’autres vivent jusqu’à l’âge adulte.

Le type C est causé par une mutation de votre NPC1 ou NPC2gènes, ce qui conduit à une activité réduite de l’enzyme sphingomyélinase acide (ASM). Normalement, cette enzyme décompose les molécules de graisse en molécules plus petites que votre corps peut utiliser comme énergie.

Ici, nous examinons plus en détail cette maladie génétique rare, y compris les symptômes, les options de traitement et les perspectives des personnes qui en sont atteintes.

Causes et facteurs de risque de la maladie de Niemann-Pick de type C

Le NPD de type C est une maladie génétique causée par une mutation de vos gènes NPC1 ou NPC2. Chez environ 95 % des personnes atteintes de NPD de type C, la mutation se situe dans leur gène NPC1. Ces mutations provoquent l’accumulation d’une substance grasse appelée cholestérol dans de minuscules structures dans les cellules appelées lysosomes. L’accumulation de cholestérol peut entraîner des dommages aux cellules et aux organes.

Le NPD de type C touche environ 1 personne sur 150 000 et est plus fréquent chez les Acadiens français de la Nouvelle-Écosse. Mais cela peut survenir chez des personnes de n’importe quelle origine ethnique.

Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C

Les signes et symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C dépendent de votre âge d'apparition. Les symptômes liés à des problèmes au niveau des organes internes ont tendance à survenir le plus souvent chez les personnes qui les développent à un plus jeune âge. Les symptômes neurologiques et psychiatriques se développent lentement avec le temps.

Début avant 2 ans

Les signes et symptômes typiques qui surviennent chez les enfants de moins de 2 ans comprennent :

• gonflement abdominal (ascite)
• maladie du foie du nouveau-né, qui peut provoquer :
  • ictère prolongé
  • mauvaise absorption des vitamines
  • hypertrophie de la rate ou du foie

Entre 2 et 6 ans

Les enfants âgés de 2 à 6 ans peuvent avoir :

• faible tonus musculaire (hypotonie)
• des retards de développement
• difficulté à bouger les yeux de certaines manières
• maladresse
• difficultés de coordination (ataxie)

Entre 6 et 15 ans

Les personnes âgées de 6 à 15 ans peuvent développer :

• maladresse
• ataxie
• difficultés scolaires
• déficience cognitive
• difficulté à bouger les yeux de certaines manières
• convulsions
• contractions musculaires involontaires (dystonie)
• spasticité

Un trait caractéristique est également la cataplexie gélastique, qui est un bref épisode de perte de tonus musculaire déclenché par le rire et qui n'entraîne pas de perte de conscience.

Adultes

En plus des symptômes neurologiques qui peuvent apparaître pendant l’enfance, les adultes peuvent également présenter :

• démence précoce
• troubles psychiatriques comme :
  • dépression résistante au traitement
  • schizophrénie
  • trouble bipolaire

Complications potentielles de la maladie de Niemann-Pick de type C

Le NPD peut entraîner des complications potentielles, telles que :

• insuffisance hépatique
• insuffisance pulmonaire
• neurodégénérescence progressive qui provoque la démence
• convulsions
• psychose de type schizophrénique
• thrombocytopénie sévère pouvant provoquer une hémorragie interne
• maladie coronarienne et valvulopathie
• irrégularités osseuses

Comment la maladie de Niemann-Pick de type C se compare-t-elle aux autres types ?

Les personnes atteintes de NPD de type A présentent généralement une hypertrophie de la rate et du foie pendant la petite enfance et survivent rarement au-delà de 2 à 3 ans. Le type B est généralement moins grave et provoque généralement des symptômes neurologiques minimes.

Le type E est la version la plus rare de la maladie et se développe à l'âge adulte.

Quand obtenir une aide médicale

Le NPD de type C peut apparaître à tout âge. Il est important de consulter un médecin si vous remarquez des changements cognitifs ou des changements inexpliqués dans les mouvements chez vous ou votre enfant.

Ces changements peuvent avoir de nombreuses causes potentielles, mais un médecin ou un professionnel de la santé peut effectuer des tests pour vous aider à comprendre pourquoi ils se produisent.

Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type C

Un médecin commencera le processus de diagnostic en :

• examiner vos antécédents médicaux personnels et familiaux
• effectuer un examen physique
• vous interrogeant sur vos symptômes

Si un médecin soupçonne que vous souffrez de NPD de type A ou B, le principal test pour confirmer le diagnostic est une analyse de sang permettant de mesurer l'activité de l'ASM dans vos globules blancs et de rechercher les mutations génétiques associées.

Le principal test de diagnostic du NPD de type C est désormais le test génétique de biomarqueurs, tels que :

• oxystérols
• lysosphingolipides
• acides biliaires

Dans certains cas, une biopsie cutanée sera réalisée. Une teinture spéciale appelée filipine sera appliquée sur cet échantillon de peau pour mesurer votre activité ASM.

Vous pouvez subir de nombreux autres tests pour surveiller les complications, tels que :

• des tests sanguins pour mesurer vos niveaux d'enzymes hépatiques
• spirométrie pour mesurer votre fonction pulmonaire
• examen neurologique complet
• examen complet de la vue

Traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C

Le traitement du NPD de type C est principalement de soutien. La physiothérapie peut aider à améliorer les symptômes neurologiques et les difficultés de mouvement. La douleur peut être gérée avec des analgésiques.

Le médicament miglustat (Zavesca) est approuvé en Europe, au Canada et au Japon pour la maladie de type C. Mais il n’est pas encore approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis.

La maladie de Niemann-Pick de type C est-elle curable ?

Il n'y a pas de remède contre le NPD. À l’heure actuelle, le traitement est principalement de soutien.

Espérance de vie liée à la maladie de Niemann-Pick de type C

Les perspectives pour les personnes atteintes de NPD de type C varient en fonction du moment où vos symptômes apparaissent. Les chances de survie sont très faibles si les symptômes apparaissent pendant la petite enfance. Si elle se développe après l’âge de 5 ans, les personnes peuvent vivre jusqu’à 20 ans.

Certains enfants développent très tôt des complications graves, potentiellement mortelles, et d’autres présentent des symptômes bénins qui ne sont pas diagnostiqués à l’âge adulte. L'espérance de vie peut varier de quelques jours à plus de 60 ans, mais se situe le plus souvent entre 10 et 25 ans.

Pouvez-vous prévenir la maladie de Niemann-Pick de type C ?

Le NPD de type C est une maladie génétique et il n’existe aucun moyen connu de la prévenir.

Emporter

Actuellement, le NPD de type C est incurable et le traitement est largement favorable. Les personnes atteintes de la maladie ont généralement de meilleures perspectives lorsque les symptômes se développent à un âge plus avancé.